الشذود الصبغي :هو خلل في عدد الصبغيات بالزيادة أو النقصان يحدث اثناء الانقسامات الخلوية

تعرف المتلازمة : المتلازمة أو التناذر مصطلح طبي يُراد به مجموعة من الأعراض المرضية والعلامات

تحصل متزامنة (أو متلازمة) في وقت واحد دون أن يتنبه المريض إلى أن مصدرها واحد.

وهي مأخوذة من اللفظ اللاتيني Syndrome الذي يعني حرفياً (Run Together) أي: أحداث تجري معاً.

مثلما تنتقل الصفات الجسمية فهناك صفات مرضية هي الأخرى تنقلها الصبغيات و يسمى عندها المرض المتنقل من جيل لآخر بمرض وراثي  ، و يعرف المرض الوراثي كمرض ينتقل عبر الأجيال لكونه تحمله الصبغيات الوراثية .

إن حدوث بعض الأمراض من طبيعة وراثية مرتبط بعوامل خارجية من بينها :

1.         الإشعاعات : التعرض للإشعاعات كالإشعاع النووي و غيره يكون سببا في حدوث اختلالات وراثية ، تنجر عنها أمراض خطيرة تنتقل وراثي

2.         زواج الأقارب : ترتفع نسبة الأمراض الوراثية عند الزواج الأقارب خصوصا الزواج بين ذوي قرابة دموية قوية

3.         استعمال أدوية دون استشارة الطبيب : تناول بعض الأدوية دون استشارة الطبيب من طرف الآم الحامل يعرض حميلها إلى تشوهات خطيرة

الوقاية من الأمراض الوراثية علينا :

1.         الابتعاد و إبعاد المفاعلات النووية عن التجمعات السكانية و مراقبتها باستمرار. استعمال الطاقة النووية لأغراض سلمية فقط.

2          تجنب الزواج بين الأقارب خصوصا بين ذوي قرابة دموية قوية.

3          عدم تناول أدوية دون استشارة طبية بالنسبة للأم الحامل.

4.         الابتعاد عن المواد الكيميائية الضارة.

مرض الهيموفيليا (مرض الناعور( L'hémophilie هو مرض متنحي مرتبط بالصبغي الجنسي X هذا الخلل الوراثي هو مصدر انعدام احد البروتينات تخثر الدم مما يسبب حدوث نزيف دموي مهما كانت الإصابة طفيفة.

•          المرأة الحاملة للمرض وهي التي احد صبغياتها الجنسية X حاملة للمرض والأخر سليم , ولا يظهر المرض على هذه المرأة لكنها قد تنقله . أما الرجل إذا ما حمل صبغيه الجنسي X   المرض ويكون بذلك مصاب بالناعور

عمـى الألــوان (الدالتونية( Le daltonisme عمى الألوان هو عدم القدرة على رؤية بعض الألوان و التمييز بينها أو عدم القدرة الكاملة على رؤية أي لون. و ينتج عن نقص في إحدى أنواع الخلايا المخروطية أو غيابها جميعاً من شبكية العين.

•          المرأة الحاملة للمرض وهي التي احد صبغياتها الجنسية X  حاملة للمرض والأخر سليم , ولا يظهر المرض على هذه المرأة لكنها قد تنقله . أما الرجل إذا ما حمل صبغيه الجنسي X   المرض ويكون بذلك بعمى الألوان .